Según Google Research, los modelos de riesgo genético desarrollados principalmente en poblaciones europeas presentan una notable disminución en precisión cuando se aplican a grupos étnicos distintos. Este sesgo se debe a diferencias estructurales en el genoma, frecuencias alélicas y arquitecturas genéticas entre poblaciones. Los estudios de asociación genómica (GWAS) históricos han privilegiado cohortes europeas, generando modelos que no reflejan adecuadamente la diversidad genética de otros continentes. La aplicación directa de estos modelos a poblaciones no europeas, como las comunidades indígenas del Perú, puede provocar errores clínicos significativos.
El estudio analiza el rendimiento de puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) al transferir conocimientos de cohortes europeas, como el UK Biobank, a poblaciones asiáticas como el Biobank Japan, con casi 200 mil individuos. Se observa que cuando el tamaño de la cohorte objetivo es pequeño, el uso de transferencia de aprendizaje mejora la precisión. Sin embargo, al aumentar el tamaño de la muestra objetivo, el rendimiento de las predicciones se deteriora, especialmente para rasgos que tienen mecanismos genéticos específicos de cada grupo poblacional. Esta disminución se debe a que los modelos entrenados en poblaciones europeas no capturan adecuadamente las interacciones genéticas que son distintas en otros grupos. La investigación evalúa ocho rasgos clínicos, demostrando que el enfoque de transferencia no es uniforme y depende de la estructura genética del grupo objetivo.
Para el lector peruano, esta evidencia es especialmente relevante. Las comunidades indígenas del país, como los quechuas o los ayacuchos, poseen estructuras genéticas únicas que no están representadas en los grandes estudios genómicos disponibles. Si se aplican modelos genéticos desarrollados en poblaciones europeas sin ajuste, el riesgo de mal diagnóstico o recomendaciones erróneas aumenta. Esto afecta directamente el acceso a servicios de salud personalizados y prevenivos. Aunque la transferencia de aprendizaje puede ser una herramienta útil en escenarios iniciales, su uso debe ser acompañado de estudios locales, como GWAS dirigidos a poblaciones del Perú, para garantizar que los modelos reflejen la realidad genética de cada grupo. La inversión en investigaciones nacionales no solo mejora la precisión, sino que también fortalece la autonomía en salud pública. El camino hacia una medicina más equitativa requiere que los datos genéticos no sean solo una representación europea, sino una mirada inclusiva y diversa.